製藥大廠輝瑞（Pfizer）於 12 月 29 日公佈了旗下基因療法 fidanacogene elaparvovec 用於治療成人的中度至嚴重 B 型血友病（hemophilia B）的第 3 期臨床試驗 BENEGENE-2 結果，並表示將會於 2023 年初於相關研討會上公布更額外的數據。
輝瑞旗下 B 型血友病基因療法
血友病為一遺傳性出血疾病，因基因先天缺陷而導致血液中缺乏特定凝血因子，導致血液不容易凝固。血友病根據缺少的凝血因子分類為 A、B、C 型，其中 B 型為缺乏第九凝血因子，約佔血友病患者的 15 至 20%。血友病患者可能會因為輕度受傷就導致出血過多或反覆出血的情形，進而危害到性命。
Fidanacogene elaparvovec 為結合腺相關病毒（Adeno-associated viruses, AAV）的基因療法，為輝瑞於 2014 年 12 月自 Spark Therapeutics 買下授權的藥物（原名為 SPK-9001）。根據當初的協議條款，Spark Therapeutics 負責展開基因療法的第 1/2 期臨床研究，而輝瑞則負責關鍵研究、向監管當局申請等部分，以及全球銷售的層面。
達主要臨床指標，降低年度出血率 71%
BENEGENE-2 的 3 期試驗中，患者必須完成至少六個月的常規外源性第九凝血因子製劑（Factor IX, FIX） 預防治療，再接受一次性 5e11vg/kg 的 fidanacogene elaparvovec 治療。 團隊還篩選了針對特定中和抗體使用對應基因治療載體。
根據輝瑞的新聞稿指出，接受基因治療的患者的年度出血率 (annualized bleeding rate, ABR) 降低 71%，接受治療的患者一年內的 ABR 為 1.3，而在前六個月治療期間的 ABR 則為 4.43。此結果顯示了該基因療法相對於 FIX 預防方案的非劣效性（inferiority）與優越性（superiority）。
此外，該試驗還達到了次要臨床指標，經治療的受試者的 ABR 減少 78%，年輸注率（annualized infusion rate）降低 92%。 接受治療的患者的平均 FIX 活性在 15 個月時為 27%，在 24 個月時為 25%。
在安全性方面，基因療法展現良好的耐受性，其安全性與早期的研究結果一致。 七名患者 (16%) 產生 14 起嚴重不良事件，其中兩起與治療相關。不過沒有死亡、過敏反應、血栓等事件發生。
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