根据最新癌症统计，乳癌是台湾女性发生率最高的癌症。每年增加 1.8 万名乳癌新发个案，经分析发现约 65％ 至 70％ 为荷尔蒙受体阳性、HER2 阴性。透过基因检测帮助医师精准判断并拟定治疗规划，纵使复发，现已有良好精准治疗药物，可帮助病患延长疾病无恶化存活期。
荷尔蒙受体阳性 HER2 阴性乳癌占多数，复发风险恐达 30％
高雄医学大学附设中和纪念医院乳房外科庄捷翰医师表示，荷尔蒙受体阳性、HER2 阴性乳癌患者，接受治疗效果比较好，但当中约 20％ 至 30 ％，可能在治疗后 5 到 10 年甚至以上复发。而从基因检测可得知，这类复发病患约 40％ 带有 PIK3CA 基因变异。
基因突变左右标靶药物疗效，基因检测有助医师治疗规划
庄捷翰医师说明道，PIK3CA 基因主要作用为调控细胞代谢，当 PIK3CA 基因出现变异时，会影响荷尔蒙受体阳性、HER2 阴性乳癌复发患者在第一线标靶用药效果，因其容易产生抗药性。过往多数患者因不清楚自身基因型别，因而错失精准治疗的时机。
现今检测 PIK3CA 基因型可透过乳房抽针采样做即时聚合酶连锁反应（Real-time PCR）、次世代定序（NGS）；但若肿瘤组织 DNA 样本不足或品质不好时，亦能够抽血化验。而基因检测对于乳癌复发或转移患者的重要性在于医师可透过基因检测结果，预先拟定治疗计画，并适时启动第二线精准标靶药物，帮助病患达疾病无恶化存活期 11 个月，临床上亦有病人能突破至 24 个月。
不过药物仍需留意副作用，借由预防性投药的方式有机会降低副作用的发生，如病患在治疗期间有任何不适，一定要马上主动和医师提出。
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