2022 年，新冠疫情即将迈入尾声，全球正式迈入后疫情阶段。不过，世界各地的生医研究的脚步却从也没停歇过，不断地为学界与产业界带来值得瞩目的突破与里程碑。
基因线上精选 2022 年 10 大国际生医上的新闻报导，主题涵盖今年突然窜起的猴痘病毒、小儿麻痹病例，更有极争议的阿兹海默症论文造假案等，带领读者一同回顾本年度最精彩的生医事件。
1. 分秒必争！史丹佛大学研发 DNA 定序速度破金氏世界纪录
基因定序对于现代的疾病检测十分重要，然而由于传统医疗检测常需耗时数小时至数天的时间等待结果出炉，可能会让患者错过最佳的治疗时机。
美国史丹佛医学院的科学家发现结合商业级奈米孔测序（nanopore genome）和云端生物资讯应用（cloud-based bioinformatics），可在 7 个小时左右迅速又精确地得出基因检测结果，还打破了 DNA 定序时间的金氏世界纪录！
详细报导请点击2. TALED 基因编辑工具，开创粒线体基因编辑的时代来临！
由于向粒线体传递基因方法受到限制，导致许多现有的基因组编辑工具无法使用，例如 CRISPR-Cas 平台不适用编辑粒线体中的突变，因为引导 RNA 本身无法进入胞器。另一问题是缺乏粒线体疾病的动物模型，因目前无法设计出建立动物模型所需的粒线体突变，使得开发和测试这些疾病的治疗方法变得非常困难。
韩国基础科学研究所基因工程中心的研究人员，开发了一种新的基因编辑平台TALED（transcription activator-like effector-linked deaminases )，能够在粒线体中进行 A 到 G 碱基转换编辑。新平台扩大了粒线体基因编辑的范围，不仅可以建立疾病模型，也可以为开发治疗做出重大贡献。这项令人振奋的新发现，被认为是基因编辑技术中最后的临门一脚。
详细报导请点击3. 不用 DNA 复制也行？第 3 种细胞分裂模式“无合成分裂”登上《Nature》期刊
长年以来，DNA 复制都被认为是体细胞增生过程中关键一环，然而中研院研究团队却意外在斑马鱼表皮细胞研究中发现一种非典型细胞分裂机制，能在不经过 DNA 复制过程下完成分裂。
由于此项发现相当于打破过去近百年来对细胞分裂的认知，研究论文登上《自然》（Nature）期刊后已并获专文推广。
此突破性研究是由中研院细胞与个体生物学研究所助研究员陈振辉团队发表。研究团队原本是希望透过斑马鱼表皮细胞探索生物再生过程的细胞和分子机制，但却意外在过程中观察到表皮细胞的大量分裂情况。由于这种全新的细胞分裂模式不须经过 DNA 复制，也因此被命名为“无合成分裂”（asynthetic fission）。
详细报导请点击4. 罕见猴痘病毒入侵欧美等国，目前仅一疫苗 Jynneos 可预防感染！
猴痘病毒是一种人畜共通传染病毒，自 1970 年出现首例人类感染案例以来，后来多半在中非、西非地区传出零星感染。
2022 年中，欧、美各国相继传出罕见猴痘病毒（monkeypox virus）感染案例，引发世界卫生组织（WHO）密切关注。第一起病例于 5 月 7 日由英国卫生安全局通报，该名患者刚从西非尼日利亚返国。
7 月 23 日，WHO 正式宣布猴痘为“国际关注公共卫生紧急事件”（PHEIC），且存在进一步散播全球国际的显著风险。
因应猴痘越来越猖獗，美国 FDA 于 8 月初特许 JYNNEOS 疫苗以皮内注射（intradermal injection）方式紧急使用授权（Emergency Use Authorization, EUA）于 18 岁以上且具感染猴痘高风险病人。
详细报导请点击5. 时隔 9 年纽约再现小儿麻痺（polio）病例，会步上麻疹大流行后尘吗？
小儿麻痺病毒 (Poliovirus) 能在人与人之间互相传染，由口中进入人体，少数病毒可能借由淋巴和血液侵入中枢神经，对神经细胞造成伤害，因此造成身体麻痺的症状。
美国纽约于 7 月底通报一位未接种过疫苗的成人罹患小儿麻痹，而这是美国自 2013 年以来，时隔 9 年所通报的第一例病例。
由于发现该小儿麻痹病例的地区其实也是在 2018-2019 年出现麻疹大流行的中心区域，其疫苗施打率低，引起各界担心会更多小儿麻痹病例恐造成新一波大流行。
详细报导请点击6. 阿兹海默症论文涉嫌造假，恐浪费巨额研究经费！
阿兹海默症是一种会破坏脑细胞的毁灭性疾病，由于科学界该疾病的根本成因缺乏了解，令阿兹海默症多年来一直蒙上神秘面纱。数以百计的研究人员试图找出为患者量身定制治疗方案的切入点，可是始终都徒劳无功。
2006 年法国神经科学家 Sylvain Lesné 与他的指导教授 Karen Ashe 发表一关于阿兹海默症的研究论文，声称此病症很可能是由于 β 淀粉样蛋白（amyloid beta，简称 Aβ）在大脑中堆积而引起的。16 年来，该研究在科学界广为流行，也曾在多项后续研究中被引用，但如今却因为论文中图像和实验结果涉嫌造假而正遭到审查。这个涉嫌篡改研究结果的丑闻或会对医药产业造成沉重打击，因为现今业界大部分的研发计画都是以 β 淀粉样蛋白斑块在脑内堆积会引起阿兹海默症这一概念为前提。
自从涉案研究在 Nature 期刊发表以来，美国国家卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）已经在阿兹海默症的研究上投注了数十亿美元的资金，以该研究的资料为基础，开展各项研究以了解阿兹海默症的根本成因。现时有数十家公司正在研发抗 Aβ 的治疗方案，一旦涉案研究的结果被证实为伪造，所有这些研究都可能要面临一个重大转变。
详细报导请点击7. 不需精卵结合！小鼠干细胞生成胚胎有发育成任何器官潜力
在正常的生命起源过程中，受精卵需要透过精子与卵子结合。且在受精约一周内，有三类胚胎干细胞（embryonic stem cells, ESC）会影响胚胎发育顺利与否。其中一类会最终形成胎儿身体组织，另外两类则和支持胚胎发育的环境有关。当这三类干细胞功能异常或者传递的化学讯号相互干扰，会造成着床失败。
2022 年 8 月，剑桥大学（University of Cambridge）生理学与神经发育学系发表于 Nature 期刊的研究指出，其团队突破性利用小鼠干细胞培养出小鼠胚胎，形成了大脑、跳动的心脏、以及其他器官的发育基础，意味着将来有可能不必经由精卵结合，就能借助合成胚胎模型生成体内任何类型细胞。
详细报导请点击8. 冷冻胚胎技术存在隐忧，冻胚出生的婴孩患癌风险较高？
近年来人工生殖技术（Assisted reproductive technology，ART）发展渐趋成熟，帮助了不少受不孕问题所苦的夫妇达成生儿育女的心愿。
而一项来自瑞典哥特堡大学（University of Gothenburg）的研究发现，与经由新鲜胚胎移植或自然受孕所生的孩子相比，利用冷冻解冻胚胎移植技术（frozen-thawed embryo transfer，FET）所生的孩子罹患癌症的风险会较高。
FET 是一种人工生殖技术，把已受精的胚胎冷冻保存，待需要时再将之解冻并移植到女性子宫腔内，使接受试管婴儿疗程的妇女可以得到超过一次怀孕机会。
详细报导请点击9. 开启自体免疫治疗新页！CAR-T 成功用于红斑性狼疮
系统性红斑性狼疮是自体免疫疾病的一种，由于病人免疫系统无法正常区分自身与外来细胞，过度攻击造成全身性发炎反应，包含皮肤、关节、血液、肾脏及神经系统都会受到破坏。目前治疗红斑性狼疮的治疗选项有：阿斯匹灵（Aspirin）与非类固醇抗发炎药、奎宁（Quinine）、以及免疫抑制剂。
这项发布于 Nature Medicine 研究，提出将 CAR-T 用于治疗系统性红斑性狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）的成功案例，5 名病人接受治疗后获得缓解，揭开 CAR-T 用于自体免疫疾病新的一页。
详细报导请点击10. 输血者福音！人造血首度进入人体试验阶段！
科学界多年来致力于发展人造血，希望能找到人体血液的替代选项，但相关技术却遇到瓶颈。尤其新冠疫情下全球闹血荒，各地血库缺血严重的情况时有所闻。
由英国国民保健署（NHS）和布里斯托（University of Bristol）大学的联合研究-一项名为 RESTORE 的临床试验，将实验室制造的红血球细胞由供体的干细胞中培养出，将红血球细胞输入到 RESTORE 随机对照组的志愿者体内。这是世上首次将在实验室培养的红血球细胞作为输血试验的一部分给予另一个人。
纵然在临床使用之前还需要进一步试验，但这项研究标志着在使用实验室培养的红血球细胞，来改善罕见血型者或有复杂输血需求者的治疗方面，迈出了重要的一步。
详细报导请点击此次 2022 年度精选回顾系列，也会有重大生医产业的 M&A 与药物核准等主题，与读者共同回顾国际生医的精彩里程碑，敬请持续锁定！
疫后大洗牌！2022 全球生医 10 大交易重点布局罕病、中枢神经产品组合©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
